Studio shot of young pregnant woman with brown hair, in elegant rose dress standing with hands on her belly in front of yellow background in studio, looking down on her abdomen, has dark manicure.
Czym jest zespół Edwardsa? To zaburzenie rozwojowe, które prowadzi do poważnych wad wrodzonych, wpływających na funkcjonowanie wielu narządów. Przyczyny zespołu Edwardsa mają podłoże genetyczne i wynikają z błędu podczas podziału komórek, który skutkuje powieleniem osiemnastego chromosomu. To dość rzadka choroba, występuje raz na 5000 urodzeń. Co ciekawe, znacznie częściej diagnozowana jest u dziewczynek niż u chłopców.
To niezwykłe, jak dokładny i szczegółowy jest ludzki organizm. Z zewnątrz wszyscy wyglądamy podobnie, mamy zwykle po dwie ręce i dwie nogi, parę oczu i uszu. Idąc głębiej, pojawia się coraz więcej detali, coraz mniejszego rozmiaru: dwa płuca, dwie nerki, dwie bliźniacze kopie mięśnia czworogłowego. Jeszcze głebiej, w jądrze każdej komórki, mamy 23 pary chromosomów. Wystarczy, że jeden chromosom będzie powielony, a wady rozwojowe mogą nie pozwolić organizmowi przeżyć. Tak właśnie dzieje się przy zespole Edwardsa.
– Zespół Edwardsa to bardzo ciężka wada genetyczna, w której obserwujemy liczne wady rozwojowe, zwłaszcza serca, układu nerwowego i kostnego. Niestety rokowania są bardzo złe – większość dzieci umiera w okresie prenatalnym lub w pierwszych dniach po urodzeniu. Diagnostyka prenatalna pozwala na wczesne rozpoznanie choroby i daje rodzicom czas na przygotowanie się do trudnych decyzji związanych z dalszą opieką
– mówi prof. Joanna Szymkiewicz-Dangel, specjalistki w dziedzinie kardiologii prenatalnej w artykule dla Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Polecamy:
Afirmacja – co to jest i jak działa?
Główne objawy zespołu Edwardsa
Objawy zespołu Edwardsa są bardzo charakterystyczne i obejmują szeroki wachlarz wad wrodzonych. Są one na tyle poważne, że dzieci obciążone tą chorobą umierają zazwyczaj bardzo szybko. Istnieją wyjątki – dzieci, które dożywają wielu przedszkolnego lub nawet szkoły podstawowej, jednak takie jednostki rozwijają się z dużym opóźnieniem. Większość tych dzieci nie dożywa jednak pierwszego roku życia. Symptomy zespołu Edwardsa dotyczą przede wszystkim układu nerwowego, serca oraz cech fizycznych. Ze względu na liczne wady narządów wewnętrznych, dzieci z trisomią osiemnastego chromosomu wymagają intensywnej opieki medycznej. Mają ograniczoną zdolność do samodzielnego funkcjonowania.
Charakterystyczne cechy zespołu Edwardsa:
- niska masa urodzeniowa,
- zdeformowane uszy,
- małogłowie,
- zaciśnięte pięści,
- wady narządów wewnętrznych, w tym serca i nerek,
- zaburzenia układu moczowego i pokarmowego,
- poważne deformacje czaszki, np. wydłużony kształt głowy czy nieprawidłowy układ twarzy,
- rozszczep wargi i podniebienia,
- zdeformowana klatka piersiowa oraz problemy z oddychaniem
Zobacz także:
„Nauczyłem się być niewidzialny” – życie z fobią społeczną (prawdziwa historia)
Diagnoza zespołu Edwardsa
Diagnostyka zespołu Edwardsa zaczyna się już na etapie ciąży. Kluczowe badania w kierunku zespołu Edwardsa analizują poziom określonych substancji w krwi matki. Jest to pierwszy krok, czyli badania przesiewowe, takie jak PAPP-A i test podwójny. Niestety takie badania nie dają jednoznacznej odpowiedzi, mogą tylko zasugerować co i jak. Rozpoznać zespol Edwardsa można kolejnymi narzędziami: badaniem USG (podczas którego lekarz szuka cech charakterystycznych płodu), amniopunkcją (czyli pobieraniem płynu owodniowego, które jest bardziej inwazyjnym zabiegiem, wykonywanym tylko wtedy, gdy USG sugeruje wadę płodu) lub biopsją kosmówki (pobraniem fragmentu łożyska). Coraz częściej stosuje się także nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), które analizują wolne płodowe DNA we krwi matki, dając bardzo dokładne wyniki bez ryzyka powikłań.
– Diagnostyka zespołu Edwardsa opiera się na badaniach genetycznych oraz zaawansowanej ultrasonografii. Charakterystyczne cechy, takie jak poważne wady serca czy opóźnienie wzrostu, mogą być zauważone już w pierwszym trymestrze ciąży
– informuje prof. Joanna Szymkiewicz-Dangel na forum Fundacji Medycyny Prenatalnej.
Leczenie i opieka nad pacjentami z zespołem Edwardsa
Obecnie nie istnieje skuteczna terapia zespołu Edwardsa. Jest to choroba, która niesie ze sobą bardzo poważne konsekwencje zdrowotne. Większość dzieci dotkniętych tym zespołem umiera w ciągu pierwszych dni lub tygodni życia, a jedynie niewielki odsetek dożywa pierwszych urodzin. Z tego powodu, leczenie ma przede wszystkim charakter objawowy i skupia się na poprawie komfortu życia dziecka. Opieka nad chorymi na zespół Edwardsa najczęściej wymaga pomocy neonatologów, kardiologów, neurologów oraz pulmonologów, ponieważ choroba często wiąże się z ciężkimi wadami serca, problemami oddechowymi oraz opóźnieniem rozwoju. Niektóre dzieci wymagają interwencji chirurgicznych, które mają miejsce lub nie, w zależności od decyzji rodziców i rokowań. Oprócz wsparcia medycznego, niezwykle istotna jest pomoc psychologiczna i emocjonalna dla rodziców. Diagnoza zespołu Edwardsa to ogromne wyzwanie, przede wszystkim dla nich. Dlatego tak ważne jest, aby rodziny miały dostęp do grup wsparcia, specjalistów psychologów oraz doradców
